É o caso de um gene, especificamente humano, que se designa por NOTCH2NL. Possui a propriedade de retardar a vinculação das células cerebrais, no caminho da diferenciação em direcção ao estado de neurónio. Ou seja, graças à actividade deste gene uma linhagem celular vai ficar mais tempo no estado indiferenciado, na forma de células estaminais. Ora, as células estaminais vão continuar a dividir-se e dar origem a novas células. Temos assim um mecanismo de diferenciação que é atrasado, retardado, na espécie humana, por comparação com o que se passa nos tecidos equivalentes dos símios, os quais não são possuidores deste gene activo. Assim, certas zonas do cérebro humano - córtex frontal, nomeadamente - continuam mais tempo em divisão activa durante a gestação, comparativamente aos nossos primos símios.
Esta diferença explica uma parte do aumento da massa cerebral, que se observa justamente a partir da bifurcação que deu origem ao género Homo.
Outra parte, deve-se a um complexo de causas e consequências, um mecanismo de selecção, em que o surgimento de seres dotados de maiores cérebros, correspondia a comportamentos mais aptos à sobrevivência; o que, por sua vez, permitia a perpetuação desta característica nas gerações seguintes.
Os autores desta importante descoberta fazem notar que o surgimento deste gene poderia ter ocorrido (por reparação de genes similares) em qualquer momento da evolução dos primatas. Mas esse acontecimento terá ocorrido, segundo estudos da divergência de sequências de ADN, há cerca de 4 milhões de anos. Foi nessa altura, na origem deste gene, que se iniciou a divergência evolutiva entre os símios antropoides (chimpanzés, gorilas, etc) e a linhagem ancestral de todo o género Homo.
Outra curiosidade importante deste estudo, foi a relocalização do gene, noutro ponto do genoma humano. Estava mapeado noutro sítio do genoma humano, que não aquele onde ele efectivamente se encontra.
Ora, a sua verdadeira localização é extremamente interessante, pois é a zona onde ocorrem genes associados a macrocefalias e microcefalias, mas igualmente genes envolvidos nas doenças do desenvolvimento cognitivo, como o autismo e outras patologias.
O gene NOTCH2NL pode ser sujeito a deleção ou duplicação, originando anomalias por si próprio ou pode sua alteração ser causadora de perturbação no seu entorno, na expressão doutros genes.